Investigação

O genoma humano completo: como foi decifrado

A maioria dos organismos tem 2 cópias de cada cromossomo. Mas a sequência de muitos genes difere entre os cromossomos de um par porque um cromossomo vem da mãe e o outro do pai. Isso é chamado de heterozigosidade e essas células não poderiam ser usadas para a primeira transcrição do genoma. Idealmente, o esperma com um único conjunto de cromossomos poderia ser obtido, mas não é conveniente trabalhar com uma única célula.

Por isso, as células de uma patologia rara, o nariz em bolha, foram levadas para decodificar o genoma humano. Nesse caso, o conjunto de cromossomos da mãe desaparece em um óvulo fertilizado, enquanto o material genético de um espermatozóide, ao contrário, duplica. Como resultado, a divisão dessa célula produz uma linhagem de células contendo apenas os cromossomos do «pai». Mas esses cromossomos em cada par são idênticos (homozigotos), porque foram obtidos por duplicação simples. Isso significa que toda a informação genética na amostra dessas células é homogênea.